预测性基因检测有助减少患病风险

近年来，随着肿瘤发病率的上升，临床工作中发现乳腺癌术后再发卵巢癌的病例逐渐增多。目前二者之间存在着遗传及基因方面的关联已经逐渐被人们所认识，妇幼保健专家提醒女性，及早进行基因检测有助于减少患病风险。

遗传基因缺陷会增加患病风险

研究显示，乳腺癌在普通人群中的发病率为12%，已成为一种高发病率的女性疾病；卵巢癌一经发现多数已是晚期，5年的生存率仅为30%-40%，是妇科恶性肿瘤中死亡率蕞高的疾病。

为何这两种疾病分别表现出高发病率、高死亡率的特征？原来，女性从25岁开始，乳腺癌的发病几率便呈现出不断上升的趋势，50-54岁是乳腺癌发病高发期，月经来潮早、推迟晚，未婚、未育、晚育等都是乳腺癌的致病因素。卵巢癌因为无有效筛查手段，患者发病初期无明显不适，一经发现即为晚期。除以上原因外，遗传的基因缺陷也是乳腺癌、卵巢癌的一个重要致病因素。

基因是遗传信息的基本单位，对人的生老病死起决定作用，是生命的操纵者和调控者。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因突变会引起身体功能的不正常，以致造成疾病。

BRCA1和BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，如果这两种基因的结构发生了突变，那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受到影响。

如果一名女性存在BRCA1和BRCA2基因突变，那么该女性一生中发生乳腺癌的几率将会在80%左右，发病年龄也会提前。如果乳腺癌患者子女也查出存在这两组基因突变，那么就说明该患者子女处于高危状态。也就是说，存在BRCA1和BRCA2基因突变的人群有很高的乳腺癌和卵巢癌的发生率。

那么针对BRCA1和BRCA2基因突变的人群，如何才能尽早发现及预防疾病？预测性基因检测技术能够在疾病发生前就发现疾病发生的风险，有助于疾病的提早预防和有效干预。

基因检测可评价患癌风险

有助临床精准治疗

基因检测以其可以诊断疾病、可用于疾病风险预测的优点，已广泛应用于新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断，目前已有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术作出诊断。

究竟哪些人需要检测BRCA1和BRCA2基因？专家提醒，家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者、有乳腺癌或卵巢癌家族史、同一妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌、双侧乳腺均患癌的人群，需要特别警惕可能存在BRCA1和BRCA2基因突变。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”，但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。

基因检测阳性的患者，可以进行预防性乳腺切除和预防性附件切除。

预防性乳房切除与通常的乳腺癌患的乳房切除术有所差异。预防性乳房切除术不会对乳房进行全切，医生经过综合考虑后会将可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织以便乳房再造。如果患者对于手术有抵抗情绪，可以选择密切观察的同时，采取服用药物、调整生活习惯等方式减少患癌风险。专家提醒，对BRCA1和BRCA2突变的女性，蕞好在完成生育后40-45岁行双附件切除术。BRCA1和BRCA2突变基因携带者接受附件切除后，能有效减少80%-90%卵巢癌的发病风险，如果在绝经前手术，还能降低50%-60%的乳腺癌风险。

目前很多人对于基因检测的意识较为薄弱，意识到基因检测的患者又存在多方顾虑，这是导致基因检测不能得以推广的重要因素。市妇幼保健院作为我市引进预防性基因检测技术的医院，将进行充分的检测前遗传咨询，充分尊重患者意愿，切实为每个患者做好保密措施。