Mermer 综合征--色素病(2)

多发性内分泌新生物综合征（Multiple endocrine neoplasia syndrome，MENS）它分为1型、2A型和2B型。1型称为Mermer综合征。该综合征在1903年Erdheim首先报告1例；五十年后Underdahl报告8例；有垂体，甲状旁腺和胰腺肿瘤；1954年被命名为Mermer综合征。该病少见，发病率是1：3O000，内分泌肿瘤发病率如下：甲状旁腺增生或肿瘤为95.2%，胰腺肿瘤为4O%到70%，垂体肿瘤为30%到40%。此外报告患者有肾上腺瘤，甲状腺功能异常，类癌，脂肪瘤，肠道息肉和神经鞘瘤。

本病的临床表现：皮肤损害是患者早期症状，常在10岁以后出现，其后陆续出现内分泌肿瘤。皮肤损害有血管纤维瘤，表现为肤色坚硬的丘疹或小结节，伴毛细血管扩张（图l）；其次为胶原斑块（Collagenomas），表现为肤色坚硬小结节，周围有色素减退晕。以上二种蕞常见皮肤损害多见于面部和躯干。色素斑也常见，孤立性色素减退斑，纸屑样白斑和少于3个的牛奶咖啡斑。其他损害如脂肪瘤，齿龈增生也可以见到。

（图l）Ortonne JP图

本病是常染色体显性遗传，也有散发报告。在染色体11q13 MEN1基因杂合子突变。

治疗：手术切除肿瘤。

预后：50%患者在50岁时病逝。死因是肿瘤增大扩散和转移，或者治疗抵抗。如果早期诊断，合理治疗，预后较好。

MEN 2A型，又名Sipple 综合征。其特征如下：甲状旁腺增生或者腺瘤。甲状腺癌；嗜鉻细胞瘤，一般是双侧。从儿童期出现后枕部瘙痒，以后发展成角化斑块。本病是常染色体显性遗传。

MEN 2B型。主要表现如下：从口唇到直肠粘膜均可发生神经瘤。粗大隆起的唇表面高低不平。多于85%的患者有甲状腺髓性癌，常见于成年人，一般为双侧。50%患者有嗜鉻细胞瘤，通常是双侧发病。眼结膜有神经瘤，增厚的肿瘤扩展到眼睑，使眼睑外翻。皮肤上出现牛奶咖啡斑。本病常染色体显性遗传或者散发。

参考文献：Vidal A，Lglesias MJ，Fernandez B et a1，Cutaneous lesions associated to multiple endocrine neoplasia syndrome type 1 J Eur Dermatol Venereol 2008；22:835-8

朱文元

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