地中海贫血做第三代试管婴儿会遗传给孩子吗?

2020年08月01日 13:31    相关标签:试管婴儿

准备要二胎的玲玲,备孕了两年也没怀上,不得已去做试管婴儿。抽血体检后被告知有轻度地中海贫血,有遗传给孩子的可能。

玲玲自己没有任何症状,如果不是这次体检,根本不知道自己是地中海贫血患者,而且她的女儿也做过体检,没有地贫了。现在她担心自己地中海贫血会不会遗传给第二个孩子呢?如果做第三代试管婴儿可以避免遗传给孩子吗? 

 什么是地中海贫血?

地中海贫血也叫海洋性贫血,医学上称之为珠蛋白生成障碍型贫血,是一组遗传性的溶血性贫血疾病。我广东、广西、四川较为多见,长江以南有散见病例,北方则比较少见。地中海贫血是一种因为遗传基因缺陷导致血红蛋白中的一种或多种珠蛋白链合成不足或缺乏的贫血或病理状态。常见的为α型和β型地中海贫血,还有δβ型和δ型,但并不多见。

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地中海贫血的类型

地中海贫血根据病情的轻重分为重型、中间型和轻型三种。

1、重型:一般出生后几天就出现贫血、黄疸、肝脾肿大的现象,伴有发育不良。比如说头大、眼距增宽、马鞍鼻两颊或前额突出,典型症状是长骨易骨折。少数患儿会有胸腔肿块,下肢溃疡等现象。

2、中间型:一般表现为贫血,症状不是特别明显,大多可以存活至成年。

3、轻型:一般表现为轻度贫血,甚至有的人根本没有任何症状,只是在做体检的时候才会被发现,比如上文中的玲玲就是轻型患者。


 地中海贫血如何治疗?

1、轻型患者无需治疗,只需要平时注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素即可。

2、中间型患者,可根据具体的贫血症状,采取对症的治疗方式,以补血为主。

3、重型患者治疗方案比较复杂。较为常见的是输血治疗和干细胞治疗(具体治疗方案咨询专科科室,本文不做展开)。


 地中海贫血会遗传吗?

会,地中海贫血是遗传性疾病,会遗传给自己的下一代,只不过几率不同而已。

1、夫妇为同一种类型的地贫患者,就有25%的几率生下重型地贫患儿,25%的几率为正常儿,还有50%的几率为基因携带儿。

2、夫妇一方为轻型携带者,另一方为正常人,其后代50%为携带者,50%为正常人。

若怀孕后经过基因检测和诊断,发现胎儿是正常或者轻型地贫儿,则可以继续妊娠;若胎儿是中间型或者重型地中海贫血,建议终止妊娠。


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做第三代试管婴儿可以避免遗传吗?

第三代试管婴儿技术主要针对的就是遗传病的筛查和诊断,是可以避免将地贫基因遗传给孩子的。需要注意的是:

1、PGS是胚胎遗传学筛查,而要筛查地贫基因则需要做PGD,会增加费用。

2、如果单周期内做完PGS和PGD后,检测完所有胚胎,发现没有可移植的染色体正常的,且不携带地贫基因的时候,需要重新启动第二个取卵周期。

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